◎ 성조숙증

만 8세 미만에서 가슴이 나오기 시작하는 여아와 만 9세 미만에 고환이 커지기 시작하는 남아    의 경우 성조숙증을 의심할 수 있다. 대부분은 기질적 병변 없이 사춘기가 빨리 시작된 경우 지만 일부는 성호르몬 분비 증가에 영향을 주는 질환에 의한 것일 수 있어 감별 진단을 위해 골   연령 검사와 호르몬 검사, 필요시 뇌 MRI나 골반 초음파 등의 검사가 필요하다. 기질적 질환이   없더라도 성조숙증으로 인해 성장판이 조기에 닫히게 되어 최종 성인키가 중간 부모보다 많이    작을 것으로 예측되는 경우에도 치료가 필요하며, 성조숙증의 기준에는 들지 않지만 여아만 8-10세 사이 남아 만 9-11세 사이에 2차 성징이 나타나는 경우 조기 사춘기에 해당하며 이들   중 일부에서 최종 성인키가 작을 것으로 예측되는 경우 치료가 필요하다. 

♠ 사춘기 억제제 치료는 어떻게 하나요?

사춘기 억제제는 4주에 한번 근육주사로 투여한다. 월 6개월에서 1년 간격으로 골연령 검사를 실시 손실된 예측키가 회복되었으면 종료를 하게 되는데 보통 여아의 경우 만 11세, 남아의 경우 만 12세가 넘으면 중지하게 된다. 부작용은 주사 부위의 국소 통증, 발진 등이 있는데 투여 중지 시 소실되며 정상적으로 사춘기 발달을 하게 되어 향후 임신에 문제가 없다.

a. 보통 성장클리닉을 찾으시는 부모님들은 무조건 성장호르몬주사만 맞으면 다 키가 큰다고 알고 있는데요. 모든 아이들이 키가 크는 것은 아닙니다. 물론 지금까지 키를 키울 수 있는 방법 중에선 가장 과학적인 방법이긴 하지만, 케이스별로 다소 차이는 있을 수 있습니다.

a. 대부분 키를 키우는 건강보조제들은 마치, 그 약만 먹으면 키가 쑥쑥 자란다고 광고를 하고 있지만 과학적으로 입증된 바는 없습니다. 어느 정도 도움이 될 수는 있겠지만, 그 제품을 먹는다고 해도 키가 클 수는 없습니다.

a. 드물긴 하지만, 100명 중 3명 정도에게서 부작용이 나타나기도 합니다. 뇌압이 높아지면서, 두통에 시달릴 수도 있고요. 당뇨나 갑상선 이상 등의 유전인자를 가진 아이의 경우에는 당뇨나 갑상선 이상 등이 올 수도 있습니다.

a. 성조숙증에 걸린 아이에게, 루프린 주사를 주는 것은 성장에 큰 도움이 될 수 있습니다. 자칫 부모의 과욕으로 사춘기가 되려면 한창 먼 아이에게 루프린 주사를 맞히면 도리어 아이의 키 성장을 더디게 하는 나쁜 결과를 초래하기도 합니다.

성장판을 보는 전문가의 주관적인 요소가 들어갈 수 있습니다. 왜냐하면 현재 통용되고 있는 성장판 ➔ 뼈나이나 최종예측키가 우리나라 사람의 기준이 아니라, 외국인이 기준이기 때문입니다. 물론 양방이나 한방이냐에 따라서 검사하는 기계가 다르기 때문에 뼈나이나 최종키 예측에 대한 이야기들이 다른 것 같습니다.

방광요관역류(Vesicoureteral reflux)

■ 개요:

방광요관역류는 방광의 소변이 요관과 신장으로 역류하는 현상을 말합니다. 즉 정상적으로 소변은 신장에서 만들어져서 요관을 거쳐 방광에 저장되었다가 요도를 통해 배설되는데, 선천적으로 방광과 요관의 연결 부위가 느슨하여 정상적으로 작용하여야 할  요관방광  판막의 기능의 부전에 의해 소변이 방광에서 요관, 신장으로 역류하는 경우를 방광요관역류라고 합니다.

방광요관역류은 대부분 요로 감염후에 시행한 배뇨중 방광요도조영술에 의해 발견되는데, 전체 요로감염 환아의 20-30%에서 발견됩니다.

방광요관역류의 임상적인 중요성은 방광요관역류가 있는 환아가 요로 감염에 걸리게되면 세균이 쉽게 신장에 침범하여 신장에 염증을 일으켜  반흔(흉터)를 남기기가 쉽습니다. 또한 방광요관역류가 있는 환아는 요로감염이 쉽게 걸립니다. 이러한 요인으로 방광요관역류 환아에서 반복적인 요로감염으로 신장에 반흔이 많아지면 역류성 신병증이 됩니다.

역류성 신병증은 소아의 만성 신우신염의 가장 중요한 원인입니다. 역류성 신병증에 의한 만성 신우신염은 소아의 만성 신부전, 고혈압의 중요한 원인이 됩니다. 

그러므로 소아에서 방광요관역류의 적절한 치료는 매우 중요합니다.

■ 증상:

방광요관역류 자체로는 증상이 없기 때문에 대부분 요로감염 환아에서 요로감염 치료후 배뇨중 방광요도조영술에 의해 발견됩니다.

■ 진단:

배뇨중 방광요도조영술로만 진단할 수 있습니다. 이는 방광에 조영제를 주입하고 소변을 볼 때 투시를 하여 소변이 움직이는 모양을 관찰하는 것 입니다. 

방광요관역류의 정도는 I, II, III, IV, V 등급으로 분류하는데, V등급이 가장 심한 경우입니다.

경도(I, II등급)의 역류인 경우는 2년마다 20-30%가 자연 소실됩니다. 출생당시의 심한 (III, IV, V등급) 역류는 3 년내에 반정도 자연소실되나 2-3세이후에 진단된 심한역류는 소실될 가능성이 적습니다.

■ 합병증:

역류성 신병증, 만성 신부전, 고혈압

■ 치료:

I, II, III 등급에서는 예방적으로 항생제를 사용하고  V 등급은 수술을 시행하고  IV 등급은 상황에 따라 선택하게 된다. 예방적으로 항생제를 사용하는 기간에 급성신우신염이 재발하는 경우 수술을 고려합니다. 

항생제 사용기간은 역류가 없어질 때 까지 사용하지만 5-7세 이후에는 역류가 없어지지 않더라도 요로감염 재발 위험성이 적은 경우 항생제 사용을 중단하는 것을 고려하게 됩니다. 사용하는 항생제는 bactrim, nitrofurantoin을 치료 요량보다 적은 양으로 취침전에 1회 사용합니다.  

어린아이가 도무지 먹지 않는다고 하여 병원을 찿는 경우가 있습니다. 이런 아이들을 보면 먹을것이 없어서 못 먹는 어려운 가정은 별로 없고 대개가 중류이상의 가정으로서 어린이를 어떻게 해서든지 튼튼하게 키워 보겠다는 열성적인 어머니들인 경우가 많습니다. 

1.우선 지금까지 잘 먹던 아이가 어느 때부터 식욕이 없어지지기 시작 했다면 일단 그 원인을 알아볼 필요가 있습니다. 무슨 병이든지 몸에 이상이 생기면 식욕은 떨어지기 때문입니다. 일단 식욕이 떨어지는 급성질환으로는 아이가 열이 나는 질환을 앓고 있을 때 일시적으로 식욕이 없어집니다. 그외 감기, 입안이 헐었거나하는 입병, 간기능에 이상이 생긴 경우, 위장계통에 이상이 생긴 경우, 요로감염이 있는 경우등이 흔한 경우입니다. 만성질환으로는 빈혈이 있을때입니다. 이때 대부분 철분 결핍성 빈혈이 많습니다. 또한  변비, 결핵, 요로감염, 간기능이상등의 질환을 만성적으로 가지고 있는 경우가 해당됩니다. 이렇게 신체적인 질병이 원인이 되서 식욕이 감소하는 경우에는 원인질병이 치료되면 저절로 식욕도 증가하게 되므로 만성질환이 아니면 문제가 되지 않습니다. 

2. 신체적 원인이 없는 경우 잘 안먹는 이유로는 아이가 안먹으려고 하는 것을 부모가 억지로 먹이거나 강요하는 경우 아이는 이에 대한 심리적 반항으로 식욕이 떨어지게 됩니다. 즉 심리적인 이유로 식욕부진이 나타난다고 할수 있습니다. 신생아가 태어나서 생후 6개월까지는 빠른 속도로 체중이 늘어나게 되는데 그이후에는 정상적으로 체중의 증가속도가 둔화되고 아기는 정상적으로 먹는 양도 더 이상 늘지 않고 오히려 줄어들수도 있으며 먹는 양에도 개인차가 있을수 있습니다. 이점을 알지 못하고 우리아이도 옆집아이 처럼 먹어야 하는데 라는 단순한 생각으로 음식을 강요해서는 안됩니다. 또한 안먹는 아이의 경우 식사량이 부족하므로 엄마는 아이가 배가 고플것이므로 다른 것으로라도 채워주기 위해서 아이에게 밥이외에 단맛이나는 요구르트, 사탕, 과자등의 간식을 주게 됩니다. 이런 경우 아이는 밥이나 먹기 싫은 음식을 거부하니까 엄마가 다른 달고 맛있는 과자를 주었다는 사실을 기억하게 되고 학습하게 됩니다. 이렇게 되면 아이는 더욱더 편식을 하는 아이가 될수 있는 악순환이 되게 됩니다. 

심각하게 안먹어서 신체발육이 부진한 경우라면 전문가의 도움을 받아서 영양적으로 소량으로도 고칼로리 식이를 할수 있도록 지도를 받아야 합니다. 그외 아이가 신체발육도 평균이고 잘 뛰어논다면 심각하게 걱정할 필요는 없습니다. 단지 부모의 일관된 태도가 중요한데 어떻게 해서든지 영양가가 많고 좋은 음식을 많이 먹여야지 하는 생각을 버려야 합니다. 그러고 단맛의 간식을 식간에 주어서는 안됩니다. 

제일 중요한 치료약은 ‘공복감’ 입니다. 활동하는 아이가 배가 고파지면 먹을 것을 먹게 마련이므로 인내심을 갖고 기다려야 합니다. 아이가 공복감을 느끼는데 필요한 시간을 부모가 참지 못하고 아이가 좋아하는 단맛의 간식을 준다면 아이는 더욱더 밥과는 멀어지게 되기 마련입니다. 또 하나는 아이와의 싸움에서 엄마가 이겨야 하고 일관된 행동을 보여야 한다는 것입니다. 일단 정해진 만큼의 밥을 먹지 않으면 아이가 아무리 떼를 쓰고 울어도 포기해서는 안됩니다. 한번 아이를 이기고 나면 아이는 ‘ 아무로 울고 떼를 써도 엄마한테는 안되는 구나’ 하는 것을 학습하게 되고 다음부터는 조금더 쉬워질수 있게 됩니다. 

반대의 경우도 가능합니다. 밥이 먹기 싫어서 울었더니 바로 밥상을 치워버리면 아이는 다음번에 밥이 먹기 싫으면 지난번에 비해서 더 크게 울게 될것입니다. 그러므로 아이가 적절한 공복감을 가지고 식사를 할수 있도록 노력하고 너무 강제적이거나 단맛의 음식으로 대체한다거나 아이가 싫어한다고 해서 금방포기해 버리는 행동은 삼가해야 할것입니다. 궁극적으로 아이가 먹는 행동이 즐거운 시간으로 느껴질수 있도록 해야 합니다.  

5-6개월전 영아가 엄마 젖만 먹고 있는다면 아기는 인공 젖꼭지는 빨지않으려고 합니다. 느낌이 다르고 우유의 냄새도 다른 것이 이유일수 있습니다. 이경우 모유의 양이 적절하면 문제가 되지 않으나 여러가지 방법으로도 모유의 양이 부족하고 아기의 신체발육이 미달인 경우는 문제가 될수 있습니다. 이때는 일단 만 5개월 이후부터는 숟가락으로 하는 이유식을 시작하고 차츰 양을 늘리고 분유도 숟가락으로 보충주기도 합니다. 지극히 신체발육이 뒤쳐진 경우에는 전문 영양가, 소아과 의사의 도움이 주기적으로 필요하겠습니다. 

  

한마디로 없습니다. 있다면 ‘공복감’이 그것입니다. 자주 아이들에게도 밥잘먹는 한약을 먹였더니 아이가 밥도 잘먹고 튼튼해 졌다고 하시는 분들이 있습니다. 하지만 성분이 무엇인지 의심스러워 권장하지 않습니다. 약중에서는 스테로이드 라는 약이 식욕이 늘어나는 약입니다. 하지만 워낙 부작용이 있어서 식욕부진이란 이유로는 먹이지 않습니다. 잘못알고 먹였다가 아이가 얼굴에 살도 찌고 좋아졌는데 약부작용이 드러날수 있으므로 함부로 아이에게 약을 먹이는 일은 없어야 할것입니다.

만성 신부전증(Chronic renal failure)  

■ 개 요 : 

신장이 만성적으로 회복 불가능한 상태의 손상을 받아 기능을 유지하지 못하는 상태를 만성 신부전이라 합니다. 이때 남아 있는 신장 기능은 시간이 경과함에 따라 점차 저하되어 결국은 신 대체요법(투석이나 신이식술)이 필요한 말기 신질환으로 진행합니다. 

특히 성장 발육기에 있는 어린이에게 만성 신부전은 신체 정신적 발달을 포함한 전신 건강에 지대한 악영향을 미치므로 적절한 치료가 매우 중요합니다. 

■ 정 의 : 

신장의 기능이 만성적이고 비가역적(회복 불가능)으로 감소하여 신장 기능의 지표인 사구체 여과율이 정상인의 1/5 또는 1/3 이하로 떨어진 상태를 말합니다. 신장 기능이 더욱 악화되어 정상의 1/10 이하로 감소하면 자신의 신장 기능만으로는 생명을 유지하기 불가능한 상태에 이르고 이 상태를 말기 신부전이라 하고 이 경우에는 신장 기능을 대신해 주는 신 대체요법(투석 또는 신이식술)이 필요합니다. 

■ 증 상 : 

신장이 관여하는 기능이 모두 저하되므로 전신적으로 모든 장기의 증상이 다 나올 수 있습니다. 일반적으로 얼굴이 창백해지고(빈혈), 허약감을 호소하며, 성장 지연, 구루병 등이 나타날 수 있습니다.  급성 신부전과는 달리 만성 신부전에서는 말기 신부전까지 진행하기 전에는 소변의 농축 능력이 저하되어 소변량이 오히려 늘어나고 밤에도 소변을 보아야만 합니다. 

임상 증상은 원인 질환에 따라 다를 수 있습니다. 즉 사구체 질환(만성 신장염)으로 인한 경우에는 신부전의 증세가 나타나기 전에 원인 질환의 증세(혈뇨 ․단백뇨 ․부종 ․고혈압 등)가 먼저 나타나 진단을 빨리 내릴 수 있습니다. 

선천성 신장 기형으로 인한 경우에는 증세가 뚜렷하지 않고 비특이적(두통 ․피로 ․식욕부진 ․구토 및 물을 많이 먹고, 소변을 많이 누거나, 성장 부진)이며 진행 속도가 매우 느려 진단이 늦어지는 수가 많습니다. 

검사 소견으로는 혈중 요소 질소 (BUN)와 크레아티닌의 상승, 인산의 증가와 칼슘의 감소, 산혈증(피가 산성으로 변함), 각종 전해질 이상 등이 관찰됩니다. 

■ 원인/병태생리 : 

정도의 차이는 있지만 모든 신장병이 만성 신부전으로 악화될 가능성을 가지고 있습니다. 그러나 어린이는 나이가 어릴수록 성인과 달리 선천성 질환의 빈도가 높습니다. 

즉 5세 미만에서 만성 신부전으로 진단된 경우에는 선천성 신장 기형(신형성 부전, 신이형성, 요로 폐쇄), 5세 이후에는 후천성 사구체 질환(사구체 신염, 용혈성 요독 증후군) 또는 유전성 신질환 (알포트 증후군, 낭포신) 등이 주된 원인입니다. 

■ 진 단 : 

신 기능 손상이 3개월 이상 지속되거나, 그로 인한 골격계 변화가 있거나, 양쪽 신장의 크기가 줄어들었으면 만성 신부전으로 진단합니다. 

신장 기능이 정상인과 비교하여 20-30%까지 감소하기 이전까지는 신장 기능 감소로 인한 증상이 잘 나타나지 않아 발견이 어려울 수 있습니다. 따라서 요검사 이상이나 신체검사 이상이 있거나 상기한 증상이 있을 경우에 소아과 전문의의 진료를 받아 필요하면 소아 신장 전문의의 진료를 받는 것이 바람직 합니다. 일단 만성 신 부전으로 진단을 받고나면 지속적인 관리가 필요하므로 반드시 소아 신장 전문의에게 의뢰되어야 합니다.

■ 경과/예후 : 

만성 신부전의 원인 질환과 무관하게 기능의 손상이 어느 한계를 넘어서면 그 이후는 원인 질환을 적절히 치료하여도 결국 신기능 손상이 진행되어 말기 신부전으로 이행하며 그 정확한 병인은 아직 뚜렷하지 않습니다. 

■ 치 료 : 

치료의 목적은 여러 가지 대사산물의 체내 축적을 줄여서 요독 증상을 감소시키고, 영양상태의 평형을 유지시켜 계속 성장을 유지시키며, 가능한 한 신기능이 소실되는 속도를 늦춰서 잔여 신기능을 유지하는 데 있습니다. 

이를 위하여 환자의 임상적 상태(진찰 소견, 성장 속도, 혈압)와 혈액 검사(빈혈의 정도, 칼슘, 인산, 여러 가지 전해질, 혈액 요소 질소 및 혈청 크레아티닌), X-선 검사 등을 정기적으로 평가하여 그 소견을 바탕으로 치료하여야 하고, 어린 환자에게는 전반적인 영양상태의 평가도 매우 중요합니다. 

1. 식이요법

만성 신부전의 초기에는 특별한 식이요법은 필요 없으나 신 손상이 진행되면 식사를 적절히 조절할 필요가 있습니다. 신부전이 진행되어 신기능이 정상인의 반 이하로 떨어지면 성장 속도가 감소합니다. 신부전과 연관되어 발생하는 성장 저하의 원인은 명확하지는 않으나 아마도 불충분한 영양 공급이 주된 원인으로 여겨지고 있습니다. 

소아 만성 신부전 환자의 식이요법은 신부전 조절과 성장이라는 2가지 문제를 균형있게 해결해야 하는 문제점을 안고 있습니다. 중요한 부분은 각각의 나이에 요구되는 각종 영양소의 1일 권장량을 공급하려는 노력을 하는 데 있다고 할 수 있습니다. 

탄수화물(당질)과 지방(medium chain triglyceride)은 제한하지 않습니다. 적당한 열량(적어도 1일 권장량의 70% 이상)을 당질과 지방으로 섭취하도록 합니다. 어린이가 심한 식욕부진으로 잘 먹지 않으면 코로 관을 삽입하여 영양을 공급하기도 합니다. 

혈중 노폐물의 수치를 나타내는 BUN의 수치가 80mg/dL이상으로 증가되면 메스꺼움, 구토,  식욕부진 등의 증상을 호소하게 되는데 이는 질소 노폐물(nitrogenous waste product)의 축적에 기인하며, 이러한 증세는 단백 섭취를 제한하면 좋아집니다. 즉 생물가가 높은 단백(질소 노폐물을 만들기보다는 우선 유용한 아미노산으로 대사되는 단백)으로 하루 체중 1kg당 1.5g 정도를 공급합니다. 이러한 좋은 단백질의 공급원으로는 달걀, 인이 적게 함유된 우유(저인 분유)와 고기, 생선 등이 있습니다. 일반 우유는 다량의 인(phosphate)을 함유하고 있어 특별히 인이 적게 함유된 우유를 먹는 것이 좋습니다. 

부적절한 식사와 투석 등으로 수용성 비타민의 공급이 필요합니다. 

아연과 철분의 공급도 부족할 경우에는 필요합니다. 

비타민 A, E, K 등의 지용성 비타민의 공급은 필요치 않습니다.

2. 수분과 전해질 관리 

소변의 농축 및 희석능력이 떨어져 있어도 구갈 기전(목이 마르면 물을 찾는 기전)은 남아 있어 수분 제한은 필요 없으나, 진행된 신부전의 경우는 수분 제한이 필요합니다. 

염분 섭취 관리: 체중은 매일 측정하여 며칠 사이에 1-2kg의 체중 변화가 있으면 치료가 필요합니다.

3. 신성 골이영양증 

만성 신부전이 되면 혈중 인산 농도의 증가, 이에 따른 혈청 칼슘의 감소, 부갑상선 호르몬의 증가에 기인한 섬유성 골염의 소견을 보입니다. 이의 예방을 위해 혈청 인의 상승을 억제하는 약제(탄산칼슘 등)의 투여가 필요하고, 저칼슘혈증이 오래 지속되면 비타민 D를 투여합니다. 

4. 빈혈의 관리

재결합 적혈구 조혈인자를 투여하여 혈액 내 헤모글로빈 수치를 10-11g/dL가 유지되도록 합니다. 

5. 고혈압의 관리 

다낭신 (polycystic kidney disease)  

■ 개 요 : 

신장에 생기는 낭종(물혹 ․물주머니)은 여러 가지 원인에 의해 생길 수 있지만 그 중에서 양쪽 신장을 모두 침범하고 유전적 요인이 원인이 되는 질환을 다낭신이라고 합니다. 

■ 정 의 : 

다낭신은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 생기는 유전성 질환이며, 어린이에게 주로 발견되는 상염색체 열성 유전 다낭신과 어른에게서 주로 발견되는 상염색체 우성 유전 다낭신의 2종류가 있습니다. 특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 인구 200-1,000명당 1명 정도의 빈도로 인간 유전병 중 가장 흔한 질환 가운데 하나입니다. 

■ 증 상 : 

상염색체 우성 유전 다낭신: 평균 발병 연령은 40세 전후이지만 간혹 어린이에게도 발견됩니다. 양측 신장이 커져 배에서 만져지기도 하며, 요로감염증, 고혈압, 혈뇨, 신장 결석 등의 합병증을 검사하다가 우연히 발견되는 수도 많습니다.

상염색체 열성 유전 다낭신: 신생아 때 발견되는 경우는 심한 신기능 부전, 양수 과소증으로 인한 폐 발육부전 등으로 사망하는 수가 많지만, 영아 후기나 소아기에 발견되는 경우는 동반된 간섬유화에 따른 간비장 종대, 식도 정맥류 파열에 의한 위장관 출혈 등의 증상이 현저합니다.

■ 진 단 : 

다낭신의 가족력(특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 90% 정도 가족력 확인이 가능) 

신장에 대한 여러 가지 방사선학적 검사(초음파, X-선 촬영, CT 촬영 등)

다른 장기의 이상 소견(합병증 참조): 방사선학적 검사 또는 조직(병리) 검사

유전자 검사: 일부 병원과 검사실에서만 가능합니다.

■ 경과/예후 : 

상염색체 우성 유전 다낭신: 환자의 약 50%가 살아 있는 동안 진단을 받지만 나머지 50%는 다른 병으로 사망한 후 진단을 받을 수도 있습니다. 환자의 약 50%가 만성 신부전으로 진행하며 평균 사망 연령은 50세 정도입니다.

상염색체 열성 유전 다낭신: 한 보고에 따르면 신생아 때 진단받은 환자의 86%는 생후 3개월 이상 생존하였고, 약 50%가 10세 이후까지 생존한다고 합니다. 이에 비해 1세 이후에 진단받은 환자중에서는 15세까지의 생존율이 약 80%라고 합니다.

■ 합병증 :

상염색체 우성 유전 다낭신

신장: 외상 후의 출혈, 요로감염, 신결석, 고혈압, 소변 농축 기능 소실, 만성 신부전

신장외 낭종: 간 ․췌장 ․비장 ․난소 등의 낭종

심장: 대동맥판 부전, 승모판 탈출증 등 심장판막 질환

뇌: 뇌동맥류

상염색체 열성 유전 다낭신

신장: 소변 농축 기능 이상, 무균성 농뇨, 단백뇨, 고혈압, 만성 신부전

신생아: 양수 과소증, 포터(Potter)형 얼굴, 폐 형성부전

간: 선천성 간섬유화, 식도 정맥류

*포터형 얼굴: 눈이 들어가고, 코가 뾰족하며, 턱이 작고 귀가 내려 붙고, 팔다리가 오그라든 모양을 보이는 아기들을 일컫는 말로서 태아 때에 자궁 내 양수 부족이 원인입니다.

■ 치 료 : 

유전에 의한 질환이므로 두 질환 모두 특별한 치료법은 없고, 각종 증상이나 합병증에 대한 대증 요법만이 가능합니다. 

■ 예방법 : 

유전상담 

상염색체 우성 유전 다낭신: 부모 중 1명이 환자인 경우 아들 ․딸은 불문하고 자녀의 반이 환자가 될 확률이 있습니다.

상염색체 우성 유전: 

인간의 상염색체는 22쌍으로 이뤄졌습니다. 따라서 각각의 유전자는 똑같은 유전자가 쌍으로 존재합니다. 상염색체 우성 유전은 이 1쌍의 동일 유전자 중 1개만 이상이 있어도 발병을 하는 경우를 말합니다. 따라서 부모 중 1명만 유전자 이상이 있어도 자녀의 50%는 병에 걸릴 가능성이 있습니다. 

상염색체 열성 유전 다낭신: 환자의 부모는 모두 증상은 없지만 보인자입니다. 이 경우 환자 형제 가운데 병이 생길 확률은 남녀를 불문하고 1/4입니다.

상염색체 열성 유전: 

인간의 상염색체는 22쌍으로 이뤄졌습니다. 따라서 각각의 유전자는 똑같은 유전자가 쌍으로 존재합니다. 상염색체 열성 유전은 이 1쌍의 동일 유전자 중 1개만 이상이 있어서는 발병을 안하는 보인자 상태이고 1쌍, 즉 2개의 유전자가 모두 이상이 있어야만 발병을 하는 경우를 말합니다. 따라서 상염색체 열성 유전은 부모 모두 보인자(혹은 환자)인 경우에만 자녀에게 병이 유전되고 이 경우 자녀의 병이 발생할 확률은 25%입니다. 

가족이나 친척 중에 상염색체 우성 유전 다낭신 환자가 있는 경우 가족들 전부 매년 복부 초음파 검사 등을 실시하여 낭종의 발생 여부를 조기에 발견할 수 있도록 해야 합니다. 

한편 임신 14-16주된 태아는 초음파로 다낭신을 어느 정도 발견할 수 있으므로 부모가 환자인 경우에는 반드시 태아 초음파 검사를 받아야 합니다. 

환절기 인플루엔자(독감)환자 증가 추세

- 질병관리본부 인플루엔자 유행판단기준 초과

인플루엔자(독감) 환자들이 늘고 있다. 인플루엔자는 과거 ‘독감’으로 불렸는데, 2000년 전염병예방법개정으로 인플루엔자를 제3군 법정전염병으로 지정한 이후 ‘인플루엔자’라는 용어를 사용하도록 하고 있다. 

최근 낮과 밤의 일교차가 심한 환절기를 맞아 2살에서 6살 사이 영․유아들이 유치원이나 학교 등 공공장소에서 감염되는 경우가 많아 각별한 주의가 요망된다. 

질병관리본부는 지난 4월 2일 오후 1시까지 신고된 자료를 바탕으로 분석한 결과 인플루엔자 외래환자 1000명당 의사환자수가 1주당 3.00명으로 유행판단기준(2.60/1,000명)을 초과했다고 발표했다. 12월에서 1월 사이에 유행하던 독감이 잠잠해지다가 을지대학교 을지병원 소아청소년과는 최근 3월 말부터 인플루엔자로 의심되는 환자가 재빨리  증가하는 추세를 보이고 있다..

인플루엔자의 임상적 진단은 환자의 증상 및 징후를 보고 판단하게 되지만 환자의 콧물, 가래 등의 검체를 이용해 원인 바이러스를 분리하거나 바이러스 항원을 검출함으로써 확진이 가능하다. 우리나라에서도 2002년도부터 신속 항원 검사를 시작하여 즉각적인 진단이 가능하게 되었다. 을지병원에서도 서울시 보건환경 연구원과 연계해  신속 항원 검사를 통해 인플루엔자 환자를 빨리 진단하고 배양검사를 통해 최근 독감의 유행을 확인할 수 있었다. 이 검사의 중요성은 독감의 유행을 조기에 발견하고 치료시 불필요한 항생제의 남용을 줄일 수 있다는 데 있다.

인플루엔자는 이전에 ‘독감’이라고 불렀기 때문에 흔히 '독한 감기' 라고 생각하기 쉽다.

그러나 인플루엔자를 일으키는 ‘인플루엔자 바이러스’는 감기를 일으키는 ‘리노바이러스’나 ‘코로나바이러스’ 등과 달리 임상 증상이 아주 심하고, 다른 사람들에게 옮기는 전염력이 매우 강하다. 

인플루엔자(독감)는 매년 겨울철 10~11월에서 4월 사이에 유행하며, 일단 지역적인 유행이 시작되면 약 6~8주 간 지속된다. 겨울철에 감기가 많이 걸리는 이유는 공기가 건조하여 호흡기점막의 방어기능이 약해지기 때문이다. 특히 일교차가 심한 환절기에는 우리 몸이 외부의 변화에 적절히 대응하기 힘들기 때문에 어린아이나 65세 이상의 노인, 그리고 만성적인 질병을 가지고 있는 환자, 담배를 많이 피우는 사람, 그리고 과로와 무절제한 생활을 하는 사람들은 인플루엔자에 걸리기 쉽고, 노인이나 만성 질환자는 치명적인 합병증이 생기는 경우가 있어서 더욱 조심하여야 한다. 

인플루엔자는 환자가 기침을 할 때 나오는 호흡기 분비물에 묻어 나온 바이러스가 다른 사람의 호흡기로 들어가면서 전파된다. 손을 통한 접촉으로도 바이러스가 전염될 수 있는데, 환자로부터 나온 바이러스가 묻어 있는 환자의 얼굴이나 손, 환자가 사용하는 수건 같은 주위 물건을 만진 다른 사람이 눈이나 코를 비비게 되면 바이러스에 감염되는 것이다. 

한편, 1968년 ‘홍콩독감, 스페인 독감, 러시아 독감’ 등으로 이름으로 우리에게도 익숙한 인플루엔자의 범세계적인 대유행은 10~40년을 주기로 인플루엔자 바이러스의 항원형이 크게 변하여 생기는 사건이다. 항원 변이라고 하는 것은 바이러스 표면에 있는 단백질 혹은 바이러스의 유전자 정보를 가지고 있는 RNA가 변화를 일으킴으로써 다른 특성을 갖게 되는 것으로, 바이러스가 살아남기 위한 혹은 진화를 위한 하나의 생존 전략으로 알려져 있다. 인플루엔자 바이러스는 항원형에 따라 A, B, C 세 가지 형으로 분류되는데, 이중 A형이 가장 항원 변이를 자주 일으키며, 범세계적인 대유행을 일으키는 원인 바이러스 중 90%를 차지한다.

인플루엔자의 증상은 감기 증상보다 훨씬 심한데, 37.8℃이상의 갑작스러운 발열과 두통, 근육통, 피로감 등의 전신 증상이 특징적이며, 기침, 객담 등의 호흡기 증상 외에 복통, 구토, 경련 등이 나타나기도 한다. 

 

감기는 자연적으로 치유된다. 감기에 걸린 환자는 정신적, 육체적 안정을 취하고, 충분한 휴식과 수면을 취하면서 과로를 피해야 한다. 가습기나 젖은 빨래 등으로 방 안의 습도를 적절하게 유지해 주고, 수분 섭취를 충분하게 하는 것이 좋다. 신선한 과일이나 야채 등으로 충분한 영양을 공급하도록 하고, 흔히 꿀을 탄 레몬차나 유자차, 생강차 등을 마시기도 한다. 감기 바이러스를 치료하는 약은 없지만, 흔히 감기약이라고 불리는 해열제나 항히스타민제등으로 증상을 치료한다. 이차적인 세균 감염으로 발생한 감기의 합병증에는 항생제를 사용하기도 하지만, 일반적으로 감기 치료에 항생제는 사용하지 않는다.

인플루엔자도 주로 증상을 치료하며 자연 치유를 기다리는 보존적 요법으로 치료했으나, 최근에는 을지병원에서도 서울시 보건환경 연구원과 연계해 시행하고 있는 신속 항원 검사를 통해 조기 진단이 이루어진 경우 항바이러스제를 투여하여 증상을 조기에 완화시키고 합병증을 감소시킬 수 있다.

가장 흔한 합병증은 폐렴이며, 만성폐쇄성 호흡기 질환이나 천식의 급성 악화, 중이염, 부비동염 등이 생길 수 있다. 노년층이나 만성 질환자 등에서 기저 질환 악화와 합병증으로 사망할 수도 있다.

모든 병이 그렇듯이 병이 난 후에 치료하기보다는 미리 예방하는 것이 최선의 방법이다. 독감을 예방하기 위해서는 충분한 수면을 취하고 편식을 피하면서, 규칙적인 운동을 통해서 생활의 리듬을 유지하고, 정신적인 안정을 취하여야 하며, 과로나 과음, 흡연 등을 피함으로써 몸의 저항력을 높여야 한다. 

또한 독감이 유행할 때에는 사람들이 많이 모이는 곳을 되도록 피하는 것이 좋고, 외출했다가 돌아오면 항상 얼굴이나 손발을 씻고, 양치질을 하는 것이 독감 예방의 지름길이다. 

만성 질환자나 면역 저하 환자, 아스피린 복용 중인 환자, 50세 이상의 노인 등 고위험군 환자나 환자의 가족들은 인플루엔자 백신을 맞도록 하는 것이 좋으며, 인플루엔자 백신은 60-90%의 예방 효과가 있을 뿐 아니라 독감을 예방하고 폐렴으로 인한 입원을 방지하며 사망을 예방할 수 있다. 해마다 9-10월 사이에 인플루엔자 접종이 시작된다. 

이럴 땐 의사에게 

특히 인플루엔자 바이러스에 의한 유행성 독감은 가급적 빨리 의사의 진찰과 치료를 받아야 한다.

그 이유는 독감을 단순한 감기라고 생각하다가 적절한 치료시기를 놓칠 수 있기 때문에 조기 진단으로 적절한 항바이러스제의 사용과 함께 불필요한 항생제의 남용을 줄일 수 있기 때문이다. 독감에 의한 합병증이 생기지 않도록 주의하고, 만일 합병증이 생기더라도 조기에 발견해서 더 진행하지 않도록 해야 하기 때문이다. 

혈뇨 (Hematuria)  

■ 정 의 : 

혈뇨란 소변의 현미경 검사에서 고배율 시야 내에 5개 이상의 적혈구가 관찰될 때를 말합니다. 

소변 내 존재하는 적혈구의 일부는 깨져서 헤모글로빈을 내보내게 되는데 이 헤모글로빈이 화학적 반응을 일으켜 요검사지의 푸른 녹색으로 변하게 하므로 요검사지의 색깔변화로도 혈뇨의 유무를 확인할 수 있습니다. 이 요검사지 검사법은 아주 예민한 검사이기 때문에 요검사지로 잠혈반응이 음성이면 혈뇨가 없다고 할 수 있습니다. 

정상인의 경우에도 하루 3만~200만 개의 적혈구가 소변으로 배설되는데, 이 양은 소변의 현미경 검사에서 고배율 시야당 3개 미만에 해당되고 요검사지 검사상 (1+) 이상의 잠혈반응을 일으키지는 않습니다. 

■ 혈뇨의 종류 (1) : 

혈뇨의 정도에 따른 분류 

1. 육안적 혈뇨: 많은 양의 적혈구가 섞여 육안으로도 붉은 또는 검붉은 색을 보이는 소변 

2. 현미경적 혈뇨: 육안으로는 색이 정상이지만 현미경 검사상 혈뇨가 확인되는 경우 

3. 반복성 육안적 혈뇨: 반복해서 육안적 혈뇨가 나오는 경우 

■ 혈뇨의 종류 (2) : 

발생 부위에 따른 분류 

1. 사구체성 혈뇨: 사구체에서 새어나오는 혈뇨로서 대부분 사구체 신염이 존재함을 의미하고 현미경으로 관찰하면 적혈구 모양이 일그러져 있습니다(이형 적혈구). 

2. 비사구체성 혈뇨: 사구체 이하 부위, 즉 세뇨관, 요관, 방광, 요로 등에서 혈뇨가 나오는 경우로 주로 비뇨기계 질환이 있음을 의미하며, 현미경으로 관찰하면 적혈구가 제 모습을 유지하고 있습니다. 

■ 반복성 육안적 혈뇨 : 

육안적 혈뇨가 반복적으로 나타나는 경우이며, 대개 평소에는 정상 소변을 보다가 감기증세가 있거나 많이 피로한 경우 소변색이 붉어지고 또 며칠내에 곧 정상 소변색으로 돌아오는 일이 반복됩니다. 대부분의 만성 신장염이 이런 양상을 보이지만 특히 'IgA 신병증', '고칼슘요증', '가족성 양성 혈뇨증', '알포트 증후군' 등의 가능성이 높습니다. 

■ 혈뇨환자 진단검사 : 

소아의 무증상 현미경적 혈뇨의 발현율은 전체 어린이의 0.3% ~ 4.1%로 보고 되고 있어, 단백뇨보다 10배이상 흔하게 나타납니다. 우리 나라의 경우에도 고등학교 학생들의 무증상 현미경적 혈뇨의 빈도는 2.7%로 단백뇨의 빈도 0.28%보다 훨씬 높습니다. 

이렇게 신체검사에서 혈뇨가 발견된 학생들에 대한 정밀검사 결과는 성인의 경우와는 다릅니다. 

즉, 성인은 방광암과 같은 비뇨계 암의 발생빈도가 높아 50세 이후에는 7.5%나 되기 때문에 이들에게 경정맥 신우조영술, 초음파 검사, 방광경 검사 등을 실시하는 것이 타당하지만 어린 학생들에게 이런 검사는 대부분 불필요합니다. 

일본의 경우에는 비교적 건강한 학생들에서 우연히 발견된 무증상의 현미경적 혈뇨가 지속되는 경우 정밀검사를 하면 정상인의 경우가 36%, 요로감염증, 고칼슘뇨증, 수신증 등이 각각 10% 정도, 나머지 50% 이상의 상당수는 혈뇨가 자연 소실되었고, 단백뇨가 동반된 신장염은 1% 미만에서만 나타났습니다. 따라서 무증상의 현미경적 혈뇨가 확인되면 우선 선별검사로 요배양 검사와 초음파 검사, 요중 칼슘 배설량을 검사하고, 이러한 검사에 이상이 없으면 단백뇨나 육안적 혈뇨가 나올때 까지 정기적으로 추적관찰하는 것으로 충분하다고 생각됩니다. 

■ 혈뇨의 위양성 : 

요검사지에 의한 잠혈 검사는 적혈구 자체보다는 헤모글로빈에 대한 검사이기 때문에 혈뇨가 아닌 헤모글로빈뇨증(용혈로 인한) 및 마이오글로빈뇨증(근육 융해 질환에 의한)에 대해서도 양성 반응을 보여 잠혈 검사 양성이면 현미경 검사로 적혈구의 유무를 확인해야 합니다. 이때 소변이 너무 묽거나 알칼리성이면 적혈구가 파괴되어 위음성의 가능성이 있으므로 가능하면 신선한 아침 첫 소변으로 검사해야 합니다. 

투석(Dialysis)  

 

■ 개 요 : 

신장의 기능이 정상인의 10% 이하로 감소하면 자신의 신장 기능에만 의존해서는 생명 유지가 불가능하게 되므로 이러한 경우를 말기 신질환이라고 합니다. 이때 병든 신장의 기능을 대신해서 사용되는 치료법이 신대체요법이며 크게 투석요법과 신이식술이 있고, 투석요법에는 혈액 투석과 복막투석의 두 가지가 있습니다. 

■ 정 의 : 

신장이 기능을 제대로 못하여 몸 속의 노폐물을 소변으로 걸러내지 못하면 혈액 중에 노폐물이 쌓여 소위 요독증 증상이 나타납니다. 투석은 병든 신장을 대신해서 이렇게 쌓여 있는 노폐물을 몸 밖으로 제거하는 치료법입니다. 

혈액투석: 혈액을 몸 밖으로 꺼내서 노폐물을 깨끗하게 거른 뒤 다시 몸속으로 넣어주는 방법입니다. 따라서 혈류량이 많은 굵은 혈관이 필요하고 이를 위하여 혈관 속에 관을 삽입하든지 혈관수술을 하여 굵은 혈관을 만들든지 해야 하며, 혈액의 체외순환과 여과를 위한 기계가 필요하므로 병원에서 시행해야 합니다. 

복막투석: 환자의 복막을 이용하는 방법입니다. 복강 내에 굵은 관을 꽂고 배속으로 투석액을 규칙적으로 넣었다 뺐다 함으로서 노폐물이 투석에 녹아 나오게 하는 원리를 이용한 것입니다. 따라서 복막에 관을 삽입하는 수술을 해야 하지만 별다른 장비가 필요없어 집에서 실시할 수 있습니다. 

■ 복막투석과 혈액투석 : 

혈액투석과 복막투석 중 서로의 우열을 한마디로 결정할 수는 없습니다. 즉 각 환자의 의학적 상태 및 주변환경 등을 종합적으로 판정하여 둘 중에 하나를 선택하는 것입니다. 

두가지 투석요법의 일반적 장단점은 다음과 같습니다. 

혈액투석: 1) 투석과정을 병원에 일임함으로서 환자나 보호자의 

             스트레스가 적습니다. 

          2) 감염의 합병증 빈도가 적음 

          3) 주 3회(한번에 4~5시간씩) 병원에서 지내야 되므로 

             학업에 지장이 있습니다. 

          4) 장기간 여행이 불가능합니다. 

          5) 의료 수가가 복막투석에 비하여 비쌉니다. 

          6) 심장에 큰 부담을 줍니다. 

          7) 철저한 식이 요법을 필요로 합니다. 

복막투석: 1) 경제적으로 부담이 적습니다. 

          2) 한 달에 1번 외래방문만 하면 됩니다. 

          3) 장기간 여행이 가능합니다. 

          4) 심장에 부담이 적습니다. 

          5) 혈액투석보다는 식이 요법이 좀더 자유롭습니다. 

          6) 투석과정을 환자 혹은 보호자가 전적으로 맡아야 

             하기 때문에 번거롭습니다. 

          7) 복막염 등 감염성 합병증이 많습니다. 

          8) 주변환경이 청결해야 합니다. 

 

전신성 홍반성 낭창(Systemic lupus erythematosus, SLE)  

■ 개 요 : 

전신성 홍반성 낭창은 발열, 체중 감소, 고열, 피로감, 관절염, 근육통, 안면의 나비 모양의 홍조, 입안의 궤양, 탈모, 호흡곤란 등이 나타날 수 있습니다. 또한 중추신경계의 이상 및 빈혈, 백혈구 감소, 단백뇨 등 신장 이상 등의 증상을 보이는 전신성 질환으로 대표적인 자가면역질환입니다. 약 2/3의 환자가 초기에 소변 검사의 이상, 신기능의 이상을 보입니다. 

■ 증 상 : 

주로 20~40대의 젊은 여자에게서 발병하며(남 ․녀 발생비는 1:10), 사춘기 이전에 발생하는 경우는 적습니다. 

대부분의 환자가 단백뇨를 보고 그 중 반수가 신증후군에 해당하는 심한 단백뇨를 봅니다. 현미경적 혈뇨가 흔히 나타나지만 단순히 혈뇨만 있는 경우는 거의 없으며 대개 단백뇨를 동반합니다. 

약 50%의 환자가 진단 당시 신장 기능이 저하되어 있으며, 약 40%에서 고혈압 증상이 나타납니다. 아주 드물게 급성 신부전 양상을 보이기도 합니다(일부 증세는 개요 부분 참조하세요). 

■ 원인/병태생리 : 

발병원인은 유전적 요인, 호르몬 요인, 환경적 요인 등의 복합요소가 관련된 면역조절이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으나 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다 

■ 치 료 : 

경구 스테로이드, 정맥내 대량 스테로이드, 경구,정맥용 cyclophodphamide 등 여러가지 면역억제제가 사용되고있습니다. 장기간 치료가 필요합니다.

적극적인 예방, 치료와 관리에 따라 질병의 경과와 예후가 달라집니다